Kardioloog: noore inimese infarkti või äkksurma puhul on põhjust kahtlustada ka mõnd harva esinevat pärilikku haigust perekonnas

Euroopas defineeritakse harvikhaigusena haigust, mis esineb vähem kui ühel inimesel 2000st, aga need põhjustavad eluohtlikke seisundeid ja kroonilist puuet. Seega on harvikhaigused oluline terviseprobleem ja osa neist haigustest kahjustavad ka südant. Südamearstid hakkavad harvikhaigust kahtlustama enamasti juhul, kui patsiendil on juba pikka aega esinenud kaebusi, mille põhjusele ei ole jälile jõutud.

Näiteks Fabry tõve patsientidel võivad juba lapsepõlves esineda nahamuutused või arusaamatud valud kätes-jalgades, kuid neid sümptomeid ei osata ühegi konkreetse haigusega seostada. Diagnoosini jõutakse tihtipeale alles siis, kui nooremas keskeas on tekkinud südamelihase suurenemine ja patsienti testitakse Fabry haiguse osas. Statistiliselt kulub keskmiselt ca 15 aastat enne, kuni Fabry tõve diagnoos kinnitub. Sarnaselt Fabry tõvele on paljude harvikhaiguste varased sümptomid pigem ebamäärased ega viita äratuntavalt ühelegi konkreetsele haigusele, mistõttu on nende avastamine keerukas ja aeganõudev.

Ligikaudu 80 protsenti harvikhaigustest pärilikud. Geneetilist haigust tasub kahtlustada näiteks juhul, kui muidu tervislike eluviisidega patsiendil tekivad südamega probleemid ebatavaliselt varakult. Näiteks kui juba enne 40. eluaastaid areneb inimesel neerupuudulikkus või sekundaarne kõrgvererõhutõbi, aga kõrgenenud vererõhku peres enne esinenud pole. Või kui patsiendi peres on varem alla 40-aastastel esinenud infarkti või äkksurmasid – sel juhul tasuks lähisugulasi uurida rütmihäiretega kulgevate geneetiliste haiguste suhtes nagu Brugada sündroom jt. Kardioloogide jaoks on täna võtmeküsimus, kuidas avastada harvikhaigusi varem, juba enne, kui süda on saanud tõsiselt kahjustada.

Laste kardioloogidel on võtmeroll

Meil on olemas spetsiaalsed geenitestid ja ensüümuuringud, mis võimaldavad harvikhaigusi diagnoosida, kuid sellest hoolimata jõuavad patsiendid diagnoosini tihtipeale alles siis, kui on juba tekkinud tüsistused nagu insult, südamelihase infarkt või neerupuudulikkus. Teadaolevalt hakkab enamik harvikhaigustest südame tervist kahjustama aga juba varases eas, seega on nende avastamisel võtmeroll just laste kardioloogidel.

Esmane diagnostikavahend haiguste avastamisel on EKG, seejärel südame ultraheli ning sealt edasi juba magnetresonantstomograafia, millega saame veel täpsema pildi südame kohta. Need kolm on kuldstandard raskete südamehaiguste diagnoosimisel, ja nii Fabry tõve kui ka pulmonaalhüpertensiooni (kopsuvereringe rõhu tõus) puhul saab kahtlus sealt kinnituse. Südameuuringute kättesaadavaus Eestis on väga hea, aga tähtis on riskigrupil võimalikult noores eas neid uuringuid teha.

Kuna enamik harvikhaigustest on pärilikud, on meditsiinigeneetika areng siin väga oluline. Kardioloog saab suunata inimest geenitesti tegema, kahtluse korral kutsuvad geneetikud ka ise lähisugulasi välja, mis võimaldab haigusi varem avastada. Uusi patsiente oleme leidnud ka tänu haigusregistritele. Haigusregistrid võimaldavad paremini hinnata ravi kvaliteeti ja annavad teadmise, kui palju meil haigeid on. Tänu registritele oleme leidnud üles peresid ning avastanud lähisugulaste testimisel uusi patsiente.

Harvikhaiguse ravi on tiimitöö

Harvikhaigustega patsiente saame aidata tänapäevase raviga, mis võib anda väga häid tulemusi juhul, kui haigus on avastatud õigeaegselt. Kui on juba ilmnenud südamekahjustus, antakse patsiendile sõltuvalt haigusest südamepuudulikkuse ravimeid, rütmihäirete preparaate, paigaldatakse vajadusel südamestimulaator, elektrišokki andev stimulaator jne. Tulemuslikult oleme võimelised ravima ca 5% harvikhaigusest, kuid tänu meditsiini arengule see protsent pidevalt kasvab.

Harvikhaiguste ravis on oluline eelkõige tiimitöö – just see, kuidas laste kardioloogi juurest liigub patsient edasi ja tekib tema käsitlus täiskasvanute kardioloogi juures. Ka koostöö geneetikuga on oluline. Mida rohkem tekib Eestis selliseid keskusi, kus nende haigustega kompleksselt tegeletakse, seda suurem on meie pädevus nende haiguste avastamiseks ja ravimiseks.

Väga mitmete harvikhaiguste ravi on täna juba ka Tervisekassa poolt kompenseeritud, sh Fabry tõve ja pulmonaalhüpertensiooni ravi. Hiljuti sattus minu patsientide hulka üks perekondliku homosügootse hüperkolesteroleemiaga (ekstreemselt kõrgenenud kolesteroolitase) noormees, kes on teadaolevalt ainus sellise diagnoosiga patsient Eestis. Seda haigust esineb umbes 1 juhul 500 000st. Hetkel 30. eluaastates noormehe arterid näevad välja nagu väga kõrges eas raske veresoonte kahjustusega patsiendil ning ta on juba üle elanud ka mitu infarkti. Ka tema jaoks on Tervisekassa poolt korvatavana kättesaadav kõige kaasaegsem bioloogiline ravi.

Kuid ravimitest vähem oluline pole ka patsiendi enda tervisekäitumine. Kõik, mis me südamehaiguste ennetamise kohta räägime, kehtib ka harvikhaigusega patsientidele – isegi kui mingid südamepuudulikkuse nähud tekivad, siis mõõdukas tempos kõndimine ja regulaarne liikumine madala pulsiga aitab südamefunktsiooni hoida. Väga oluline ka tervislik toitumine ja see, et mitte kahjustada südant ja veresooni, sh mitte tarbida alkoholi, tubakat ega muid mõnuaineid.